马蹄内翻足

同义词先天性马蹄内翻足Congenitalclubfoot马蹄内翻畸形Talipesequinovarus定义：马蹄内翻足，或者马蹄内翻畸形，是一种先天性的足踝畸形，具有四个临床特点：中足高弓足（高弓足cavus）、前足内收（Adduction)、足跟内翻（跟骨内收，Varus）和踝关节马蹄畸形（跖屈，Eqinus）（简称CAVE）照片显示新生儿双侧先天性马蹄内翻足畸形马蹄内翻足的病因存在很多理论，但是目前都没有得到证实。大部分病例表现为特发性的，即如果不存在马蹄内翻足便是安全健康的孩子。特发性马蹄内翻足畸形，通过被动手法矫正一般不能够完全纠正。宫内压迫可能导致姿势性马蹄内翻足。姿势性马蹄内翻足很容易辨别，其畸形柔软，可自行缓解或者对治疗有快速的反应，没有小腿肌肉萎缩或者双足大小相同。很多神经肌肉疾病会初夏马蹄内翻足，比如脊髓脊膜膨出或者多关节挛缩综合征，也可能与很多综合征（例如先天性束带综合征，畸形性骨发育不良）并发。这种继发性的马蹄内翻足一般更加僵硬和难以治愈，初次治疗很同意复发。世界范围内，马蹄内翻足在新生儿中的发病率大约为1/1000；男孩子和女孩子发病的比例为2:1.如果一个家庭已经有一个马蹄足患儿，则下一胎患该病和风险为3%-4%。如果一个家庭中，父母一方和一个孩子有马蹄内翻足畸形，则下一个胎儿患该病的风险是25%。临床表现在新生儿期，马蹄内翻足是一种外观的畸形，不伴有相关症状或者体能受限。行走后未经治疗的、或者复发的、或者残余畸形的马蹄内翻足患者，常常存在中到重度的步态异常，穿鞋困难，偶有疼痛。检查体格检查进行详细的体格检查以排除神经肌肉疾病或者综合征（非特发性马蹄内翻足）。检查肢体排除挛缩或者畸形，评估神经肌肉功能。通过观察或者刺激评估运动功能也很重要，因为在某些罕见的马蹄内翻足病例中，存在前方肌肉先天性缺失。检查脊柱皮肤情况，以发现可能的椎管内异常。神经功能异常提示脊髓疾病，比如脂肪脊髓脊膜膨出导致的脊髓拴系、脊髓纵裂或者其他疾病。检查足部时需要仔细观察相关畸形（中足高弓，前足内收，后足内翻，后足马蹄）并评估其僵硬性和严重程度。辅助检查：特发性马蹄内翻足患儿一般不需要进行影像学检查。治疗后存在残余畸形或者复发的大龄患儿，或者延误治疗、未经治疗的马蹄内翻足患儿，需要拍摄负重位足部正侧位片。

畸形脊柱MRI检查排除椎管内病变。极少的情况下，需要检查肌电图或者神经传导速度来进行诊断评估。

鉴别诊断：获得性马蹄内翻足畸形多关节挛缩（上肢和/或者下肢多关节僵硬无力）先天性束带综合征（皮肤和皮下组织存在部分和一周挛缩束带，宫内截肢）远端多关节挛缩（常染色体显性遗传疾病，手足僵硬）跖骨内收（后足不在内收和马蹄足畸形位置）神经肌肉失平衡（神经功能异常）继发性马蹄内翻足脊髓拴系（脊柱皮肤损害、复发性畸形）疾病的不良结果未经治疗的马蹄内翻足会引起严重畸形（如下图）。不仅仅严重影响行走和穿鞋，远期损害包块疼痛和关节退行性变。即便经过很好的治疗后，与正常足比较，患足还是小且活动都不好。马蹄内翻足常常合并有小腿肌肉萎缩，畸形经过治疗后，肌肉萎缩持续存在。

双侧马蹄内翻足患儿的区别不是很明显，而单侧马蹄内翻足的区别很明显，患足相对于整个鞋的尺码要比健足小大龄马蹄内翻足患儿的前后位置照片治疗马蹄内翻足的治疗模式最近发生了变化，以前发部分患儿通过广泛的外科松解进行矫形。

长期研究发现广泛松解的并发症包括足部僵硬和疼痛。微创的Ponseti方法成为北美大部分医院和世界很多医院的首先治疗方法。

治疗的初始阶段使用序列长腿石膏和特殊的矫形技术进行畸形纠正，纠正马蹄内翻足的四个以简称CAVE为代表的临床畸形因素。

4-7次石膏后，除了后足马蹄畸形外的其他畸形得到纠正，大部分患儿需要经屁松解跟腱切断来治疗剪影的后足马蹄畸形，婴儿的跟腱在3周后可以再生修复，并且在随后的生活中跟没有跟腱撕裂的风险。石膏固定完成后，患儿全天穿戴外展支具3月，然后改为夜间穿戴3年。大部分30%的患儿会出现畸形复发，复发在开始的2-3年很常见，5-7岁后很少复发。对于大部分复发的病例，可以采用相同的方法进行治疗，有些患儿由于胫前肌活性过高，存在动态旋后（在步态的摆动相出现足内翻），从而需要进行胫前肌外移。大部分95%的马蹄内翻足可以用该方法治愈，从而避免进行广泛松解手术。在卫生条件欠发到的地区，常常可以看到大龄马蹄内翻足的患儿，ponseri方法可以用于8岁以内的孩子。对于大龄患儿和那些复发的或者畸形顽固的患儿，可能需要其他的手术治疗，包块软组织松解、截骨术或者三关节融合术。治疗的不良后果对于僵硬的后足马蹄足患儿畸形序列石膏矫形，会导致通过中足或者跗横关节的背身造成马蹄足畸形矫正的假象，从而造成摇椅足畸形（足心突起，扁平足）。采用不恰当的石膏技术，或者对于复杂型的马蹄内翻足不进行技术调整，可能导致畸形加重。对于复发或者残留畸形，需要进一步评估和治疗。

广广泛软组织松解和/或截骨或融合的并发症包括纠正不完全、过度矫正、肌力下降（尤其是在行走推地相时）、关节僵硬和/或关节炎以及步态异常。

转诊决策/危险信号根据患儿的病史和查体表现，马蹄内翻足患儿不仅需要转诊到骨科医生处，也需要其他专科医生（包括神经科方面、遗传方面）进行评估。